La malattia di Alzheimer è una perdita progressiva della funzione mentale, caratterizzata dalla degenerazione del tessuto cerebrale, con perdita di cellule nervose, accumulo di una proteina anomala chiamata beta-amiloide e sviluppo di intrecci neurofibrillari.
Un segno precoce è dimenticare eventi recenti, seguito da un aumento di confusione, alterazione delle altre funzioni mentali, problemi a usare e a capire il linguaggio e a svolgere le attività quotidiane.
Progrediscono in modo tale che le persone non riescono più a svolgere le attività e diventano completamente dipendenti dagli altri.
Il medico basa la diagnosi sui sintomi e sui riscontri dell’esame obiettivo, sugli esami dello stato mentale, su quelli del sangue e sulla diagnostica per immagini.
Il trattamento implica strategie per prolungare le capacità funzionali il più possibile e può includere farmaci che possono rallentare la progressione della malattia.
Non è possibile prevedere quanto vivrà la persona, ma il decesso avviene in media circa 7 anni dopo la diagnosi.
La malattia di Alzheimer è un tipo di demenza, un lento e progressivo declino della funzione mentale che include memoria, pensiero, giudizio e capacità di apprendimento.
Nel 60-80% delle persone anziane che soffrono di demenza, la causa è la malattia di Alzheimer. È molto rara prima dei 65 anni. Diventa più frequente con l’avanzare dell’età. Negli Stati Uniti, si stima che il 10% delle persone di età pari o superiore a 65 anni abbia la malattia di Alzheimer. La percentuale di persone con malattia di Alzheimer aumenta con l’aumentare dell’età.
La malattia di Alzheimer colpisce più donne che uomini, in parte perché le donne vivono più a lungo. Si prevede che il numero di persone affette dalla malattia di Alzheimer aumenti in modo considerevole man mano che aumenta la percentuale di persone anziane.
Cause della malattia di Alzheimer
Le cause della malattia di Alzheimer non sono note, ma il fattore genetico svolge un ruolo importante: circa il 5-15% dei casi ha carattere ereditario. Possono essere implicate diverse anomalie genetiche specifiche. Alcune di queste possono essere ereditate quando un solo genitore possiede il gene anomalo. Vale a dire il gene anomalo è dominante. Un genitore colpito ha il 50% delle probabilità di trasmettere il gene anomalo a ogni figlio. Circa la metà di questi figli sviluppa la malattia di Alzheimer prima dei 65 anni. Un’alterazione genetica interessa l’apolipoproteina E (apo E), componente proteica di alcune lipoproteine che trasportano il colesterolo in circolo.
I fattori di rischio, come pressione arteriosa elevata, diabete, alti livelli di colesterolo e fumo, possono aumentare il rischio di malattia di Alzheimer. Il trattamento di questi fattori di rischio già verso la mezza età può ridurre il rischio di declino mentale in età avanzata.
Cambiamenti cerebrali
Nella malattia di Alzheimer, alcune parti del cervello degenerano, distruggendo le cellule nervose e riducendo la reattività delle altre nei confronti di molti dei messaggeri chimici che trasmettono i segnali tra le cellule nervose nel cervello (neurotrasmettitori). Il livello di acetilcolina, un neurotrasmettitore che aiuta con la memoria, l’apprendimento e la concentrazione, è basso.
La malattia di Alzheimer causa lo sviluppo delle seguenti anomalie nel tessuto cerebrale:
Depositi di beta-amiloide: accumulo di beta-amiloide (una proteina anomala e insolubile) che deriva dall’incapacità delle cellule di metabolizzarla e rimuoverla
Placche senili o neuritiche: addensamenti di cellule nervose morte intorno a un nucleo di beta-amiloide
Intrecci neurofibrillari: filamenti arrotolati di proteine insolubili nella cellula nervosa
Alti livelli di tau: una proteina anomala che è un componente di intrecci neurofibrillari e beta-amiloidi
Queste anomalie si sviluppano con l’età, fino a un certo grado, in tutte le persone, ma sono molto più frequenti in quelle affette dalla malattia di Alzheimer.
Sintomi della malattia di Alzheimer
La malattia di Alzheimer provoca molti degli stessi sintomi di altre demenze, come i seguenti:
Perdita di memoria
Problemi a utilizzare il linguaggio
Disturbi della personalità
Disorientamento
Problemi a svolgere le attività quotidiane normali
Comportamento distruttivo o inadatto
Malattia di Alzheimer allo stadio iniziale
I sintomi si sviluppano gradatamente, quindi per un certo periodo, molte persone continuano ad avere gli stessi interessi che avevano prima dell’insorgenza della malattia di Alzheimer. I sintomi di solito insorgono in modo quasi impercettibile. Le persone che sviluppano la malattia in età lavorativa possono incontrare difficoltà nelle loro attività. Nei pensionati e negli individui poco attivi i cambiamenti sono meno evidenti. Il primo sintomo più evidente può essere la dimenticanza di eventi recenti perché è difficile formare un nuovo ricordo. Talvolta cambiamenti della personalità (le persone possono diventare emotivamente meno reattive, depresse o insolitamente timorose o ansiose).
Nella fase precoce della malattia, chi ne è affetto diventa meno in grado di utilizzare il buon senso e di pensare in modo astratto. Gli schemi di linguaggio possono cambiare leggermente. Le persone possono usare parole più semplici, una parola generale o diverse parole invece di una parola specifica, oppure utilizzare le parole incorrettamente. Possono non essere in grado di trovare la parola giusta.
Le persone che soffrono della malattia di Alzheimer hanno difficoltà a interpretare i segnali audio e video. Possono quindi diventare disorientate e confuse. Questo disorientamento può rendere difficile la guida dell’auto. Possono perdersi, per esempio, durante il tragitto verso un negozio. Possono essere socialmente attive, ma comportarsi in modo insolito. Per esempio, possono dimenticare il nome di qualcuno che ha fatto loro visita di recente e il loro stato emotivo può cambiare in modo imprevisto e improvviso. Molte persone con la malattia di Alzheimer soffrono spesso di insonnia. Hanno difficoltà ad addormentarsi o a rimanere addormentate. Alcune confondono il giorno e la notte. In molte persone che soffrono della malattia di Alzheimer, ad un certo punto si sviluppa un comportamento psicotico (allucinazioni, vaneggiamenti o paranoia).
Trattamento della malattia di Alzheimer
Misure di sicurezza e di sostegno
Farmaci che possono migliorare la funzione mentale
Il trattamento della malattia di Alzheimer implica misure generali per fornire sicurezza e sostegno, come per tutte le demenze. Alcuni farmaci possono inoltre essere utili per qualche tempo. La persona che soffre di malattia di Alzheimer, i familiari, altri assistenti e gli operatori sanitari implicati devono discutere e decidere la migliore strategia per il particolare paziente. Vengono trattati il dolore o altri disturbi o problemi di salute (come un’infezione delle vie urinarie o la stipsi). Questo trattamento può aiutare a mantenere le capacità funzionali nelle persone che soffrono di demenza.
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